I sintomi di questa malattia rara comprendono fratture ricorrenti e/o atraumatiche da fragilità sia in età pediatrica sia adulta, e in particolare pseudofratture da stress di metatarso e tibia, o fratture atipiche di femore da fragilità (monolaterali o bilaterali), ritardo nel consolidamento di una frattura, e presenza di osteomalacia, osteoporosi, e deformità ossee.
Di fronte a tali segni e sintomi lo specialista ortopedico deve porre il so spetto di ipofosfatasia e richiedere il dosaggio della fosfatasi alcalina, quindi procedere ad ulteriori eventuali approfondimenti diagnostici o inviare il paziente ad uno specialista del metabolismo osseo.
