Gli specialisti in ortopedia hanno un ruolo fondamentale nella diagnosi di ipofosfatasia, poiché i sintomi di questa malattia rara comprendono fratture ricorrenti e/o atraumatiche da fragilità sia in età pediatrica sia adulta, e in particolare pseudofratture da stress di metatarso e tibia, o fratture atipiche di femore da fragilità (monolaterali o bilaterali), ritardo nel consolidamento di una frattura, e presenza di osteomalacia, osteoporosi, e deformità ossee. Di fronte a tali segni e sintomi lo specialista ortopedico deve porre il sospetto di ipofosfatasia e richiedere il dosaggio della fosfatasi alcalina, quindi procedere ad ulteriori eventuali approfondimenti diagnostici o inviare il paziente ad uno specialista del metabolismo osseo.
Nelle forme lievi la fisioterapia ed esercizi fisici a basso impatto sono fondamentali per mantenere un’adeguata massa muscolare, oltre che per favorire il mantenimento e la forza della massa e del tessuto osseo. Nelle forme gravi tutte le attività fisiche che comportano un rischio di trauma devono invece essere evitate.
Le fratture e le pseudofratture sono generalmente trattate per via ortopedica, mediante stabilizzazione ed ingessatura qualora necessario.
Nei bambini si raccomanda un’adeguata nutrizione. Supplementazione della forma non idrossilata di vitamina D (la somministrazione delle due forme idrossilate provoca un incremento dei livelli serici di PPi), senza superare le dosi raccomandate dalle linee guida specifiche per evitare un aggravarsi dell’ipercalcemia/ipercalciuria. La supplementazione di calcio è sconsigliata per il rischio di ipercalcemia e calcoli renali.
I bisfosfonati sono assolutamente controindicati e aumentano il rischio e l’incidenza di fratture atipiche di femore.
Le crisi convulsive associate alle forme severe neonatali e infantili rispondono al trattamento con vitamina B6.
Recentemente è stata sviluppata ed approvata sia dalla Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti d’America che dalla European Medicines Agency (EMA) una specifica terapia enzimatica sostitutiva.
