Si è tenuto a Roma lo scorso martedi 29 ottobre 2024 alle ore 11, al Palazzo della Minerva – Sala capitolare Senato della Repubblica, la “Giornata Mondiale Malattie Rare delle Ossa“.
L’iniziativa vede l’impegno congiunto della Fondazione FIRMO, dell’Associazione Pazienti Ipofosfatasia (API) e dell’Associazione Italiana dei Pazienti con Disordini Rari del Metabolismo del Fosfato (AIFOSF), che si sono prodigati nell’organizzazione e pubblicizzazione dell’evento.
La giornata, mediata dalla famosa Giornalista Nicoletta Carbone, ha visto gli interventi di diversi esperti affrontare l’argomento principale “patologie ossee rare” da diversi punti di vista, così da ottenere una visione approfondita del problema e delle possibili soluzioni.
Durante l’evento sono intervenuti anche i rappresentanti delle Associazioni di pazienti API e AIFOSF, che hanno dato il loro contributo alla conoscenza delle problematiche legate a queste subdole patologie, dal punto di vista del paziente.
La giornata si è conclusa con la consegna del “Premio Giornalistico Firmo“, importante riconoscimento assegnato a personaggi di spicco distintisi per la divulgazione di problematiche legate alle patologie ossee. Quest’anno il prestigioso manufatto in argento cesellato a mano dall’artigiano Fiorentino Paolo Pagliai, è stata consegnata dalla Presidente di Fondazione Firmo, Professoressa Maria Luisa Brandi, alla celeberrima Dottoressa Nicoletta Carbone, per la sua incessante opera di divulgazione su importanti temi inerenti salute e patologie delle ossa.
Il video presente in questa pagina è la registrazione completa dell’evento, il cui contenuto è, per grandi linee, il seguente:
Dott.ssa Nicoletta Carbone:
- presentazione dell’evento;
- difficoltà affrontate dai pazienti con patologie rare;
- presentazione dei relatori;
- Dott.ssa Annalisa Scopinaro, Presidente di Uniamo, Federazione Italiana Malattie Rare;
- Professoressa Maria Luisa Brandi, Presidente FIRMO, Federazione Italiana Ricerca Malattia dell’Osso;
- Dott.ssa Nicoletta Schio, Presidente dell’Associazione Italiana dei Pazienti con Disordini Rari del Metabolismo Fosfato;
- Dott.ssa Luisa Nico, Presidente dell’Associazione dei Pazienti Ipofosfatasia;
- Senatrice Ilenia Zambito, fondatrice e Presidente dell’intergruppo Parlamentare per le Frattura da Fragilità;
Professoressa Maria Luisa Brandi:
- Malattie rare preziose per la comprensione dei meccanismi corporei;
- l’importanza della genetica per i medici con qualsiasi specializzazione;
- displasie metaboliche e dismorfiche rare dello scheletro;
- ipofosfatemia e ipofosfatasia, differenze e similitudini;
- bersagli terapeutici nelle patologie rare;
- l’importanza delle Associazioni Pazienti nelle patologie rare;
- Italia pioniere nel mondo per alcune malattie rare.
Dott.ssa Annalisa Scopinaro:
- Le difficoltà in diagnosi e cura delle malattie rare;
- i numeri: 8000 malattie rare di cui 500 patologie dell’osso e oltre 4 anni per la corretta diagnosi;
- la rete nazionale per le malattie rare e le sue 21 diverse applicazioni;
- i viaggi della speranza, in cerca di della migliore organizzazione sanitaria;
- le mancanze organizzative Italiane.
Dott.ssa Luisa Nico:
- L’Ipofosfatasia, sintomi e difficoltà nella diagnosi;
- un farmaco di grande efficacia;
- l’isolamento in età adulta e i viaggi della speranza.
Dott.ssa Nicoletta Schio:
- AIFOSF e la sua composizione;
- l’ipofosfatemia legata all’X – XLH, cause e sintomi clinici;
- osteomalacia oncogenica, cause e sintomatologia;
- le priorità di AIFOSF;
- terapia con BUROSUMAB;
- preparare e accompagnare il bambino in età pediatrica;
- inadeguatezza del mondo del lavoro riguardo alle disabilità.
Storie concrete di pazienti in sala;
l’evoluzione delle terapie disponibili negli anni.
Dott.ssa Ilenia Zambito:
- La politica Italiana e le malattie rare;
- l’impegno della politica e l’inclusione nel mondo del lavoro;
- abuso della Legge 104, nuove proposte;
- il consiglio dei pazienti: semplificare la burocrazia.
Dott.ssa Annalisa Scopinaro:
- Coordinazione nei diversi aspetti del problema;
- il futuro: la catena di ascolto nel sistema sociale e fiducia nelle istituzioni.
Dott.ssa Luisa Nico:
- Aumentare l’informazione pubblica e aiuto pratico nel quotidiano.
Dott.ssa Nicoletta Schio:
- Progredire insieme per sconfiggere dolore e solitudine.
Senatrice Ilenia Zambito:
- Completezza della politica Italiana e loro applicazione.
Professoressa Maria Luisa Brandi:
- L’obiettivo del medico è VINCERE: diagnosi facilitata, terapia originale, alleanze;
- il progetto “Easy Program”, con supporto delle Aziende Farmaceutiche.
- Consegna del “Premio Giornalistico Firmo 2024” alla Dott.ssa Nicoletta Carbone.
