L’ipofosfatasia è una patologia rara ereditaria che colpisce un nato su 300.000 e si manifesta con un difetto di mineralizzazione delle ossa e dei denti. Si presenta forme molto varie, dalle più gravi, che provocano la morte già in età neonatale a causa della mancata mineralizzazione delle ossa, alle più lievi, che appaiono con il progredire dell’età, e che colpiscono in genere i denti. Tra questi due estremi gli specialisti hanno individuato sei gradi diversi della malattia, che provocano disturbi spesso altamente invalidanti a carico del sistema scheletrico.
Come accade per molte malattie rare, però, la conoscenza generale è limitata, talora anche tra i medici di base, i quali incontrano quindi difficoltà anche nel diagnosticare la malattia. Sono attualmente allo studio terapie sperimentali, che sembrano suggerire risultati incoraggianti, ma che necessitano ancora di completare l’iter standard per l’approvazione definitivo e l’uso.
Per conoscere meglio questa realtà, venerdì 14 maggio 2021, dalle ore 9.00 alle 10.30, dal canale Youtube e dalla pagina Facebook della Fondazione FIRMO, oltre che dalla pagina Facebook dell’associazione API, sarà trasmesso un webinar tenuto dalla Professoressa Maria Luisa Brandi, endocrinologa di fama internazionale, presidente di FIRMO (Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell’Osso) e di OFF (Osservatorio Fratture da Fragilità). dal titolo “Vivere con l’ipofosfatasia”. Il webinar, aperto a tutti, è diretto specificamente alla formazione dei medici di base, per aiutarli nella conoscenza e riconoscimento di questa patologia rara, ma ha anche l’obiettivo di sollecitare l’attenzione dell’opinione pubblica sull’ipofosfatasia, col fine ultimo di facilitare i percorsi di diagnosi e di cura, creando le basi per la diffusione di una terapia efficace.
L’evento si compone di un corso online tenuto dalla Prof.ssa Brandi, che introdurrà l’argomento, quindi presenterà gli interventi di alcuni pazienti affetti da ipofosfatasia i quali racconteranno il proprio percorso attraverso la malattia, dai primi sintomi, alla diagnosi, fino alla terapia. Al termine sarà la possibile porre domande in tempo reale da parte dei partecipanti, in modo da poter interagire con lo speaker e condividere informazioni con gli altri partecipanti.
Questo il programma completo del webinar:
- Introduzione all’ipofosfatasia
Maria Luisa Brandi - Introduzione ai casi clinici
Maria Luisa Brandi - Caso clinico #1
Video intervista con Lidia
Presentazione del caso e analisi da parte dell’oratore - Caso clinico #2
Video intervista con Sandra
Presentazione del caso e analisi da parte dell’oratore - Caso clinico #3
Video intervista con Luisa
Presentazione del caso e analisi da parte dell’oratore - Conclusioni e discussione
Per informazioni e iscrizioni: API | Associazione Pazienti Ipofosfatasia Via Reginaldo Giuliani, 195/A, 50141 Firenze www.associazioneapi.it
